自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD），又被稱為孤獨癥譜系障礙、泛自閉癥以及自閉癥光譜，是一類發生于兒童期的神經發育障礙性疾病。

自閉癥發生成因不明，當前的醫學認為是先天腦部功能損傷障礙，非后天教養造成。

自閉癥并不是獨立因素所致的疾病，而是癥狀譜系變化的集合體，至今的研究尚無法識別出有生物學意義的亞群，限制了對其病因的分層深化研究，目前普遍認為是遺傳和環境共同作用的結果。

雖然自閉癥的病因還不完全清楚，但研究表明，某些危險因素可能同自閉癥癥的發病相關。引起自閉癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激等。

1.遺傳因素

雙生子研究顯示，自閉癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。zui新研究顯示，自閉癥同胞患病率為18.7%，再發風險約為非自閉癥同胞兒童的7倍。這些現象提示自閉癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異?？赡軙е伦蚤]癥的發生。已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現自閉癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出自閉癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關于自閉癥候選基因的報道。近年來新報道的自閉癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族自閉癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態性。

繁多的候選基因提示了自閉癥是一種多基因遺傳病，即自閉癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。

2.感染與免疫因素

早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患自閉癥的概率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與自閉癥發生可能有一定的關系。已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了自閉癥的發生。

3.孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患自閉癥的概率增加。根據這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似自閉癥的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的概率，其子代也表現出自閉癥的行為學特征。